Un macroestudio con datos de cerca de 3,4 millones de individuos ha identificado casi 4.000 variantes genéticas vinculadas al consumo de tabaco y de bebidas alcohólicas.

Los resultados se publican este miércoles en la revista Nature y, según sus responsables, arrojan más luz sobre las posibles influencias genéticas en estos "complicados comportamientos".

Fumar y beber son importantes factores de riesgo de diversas enfermedades y trastornos. Aunque pueden verse afectados por factores como el contexto cultural y las políticas de salud pública, existen "pruebas fehacientes" de que la genética también contribuye al consumo de tabaco y alcohol, afirman los autores.

Los anteriores estudios de asociación de todo el genoma (GWAS, por sus siglas en inglés), en los que se comparan datos genéticos de muchas personas para identificar genes potencialmente relevantes, se centraron en gran medida en individuos de ascendencia europea; poco se sabe sobre la contribución genética a estos comportamientos en otras poblaciones.

Liderados por Scott Vrieze, de la Universidad de Minnesota, y Dajiang Liu, del Penn State College of Medicine (ambos en Estados Unidos), el equipo reunió y analizó datos de 60 cohortes con casi 3,4 millones de individuos que representaban a cuatro grupos de distintas ascendencias, africana, americana, asiática oriental y europea; más del 20 % de la cohorte estudiada era de ascendencia no europea.

Evaluó una variedad de rasgos de consumo de tabaco y alcohol que van desde que este se inicia hasta el comienzo del consumo regular y la cantidad consumida. Mediante técnicas de aprendizaje automático, los investigadores identificaron genes asociados a estos comportamientos.

Los investigadores, que ya publicaron en 2019 resultados con menos muestras, identificaron casi 4.000 variantes genéticas relacionadas con el consumo de tabaco o alcohol.

Al comparar los datos entre muestras de distintas ascendencias, descubrieron que había "una sorprendente" similitud en los genes relacionados con las conductas de consumo de alcohol y tabaco entre las distintas procedencias, y que el 80 % de las variantes mostraban efectos consistentes en todas las poblaciones estudiadas, según un comunicado del Penn State College of Medicine.

Los investigadores utilizaron además el aprendizaje automático para desarrollar una puntuación de riesgo genético que pudiera identificar a las personas con riesgo de padecer determinadas conductas de consumo de alcohol y tabaco.

A pesar de la similitud de los efectos genéticos, el modelo desarrollado a partir de datos de individuos de ascendencia europea solo pudo predecir con exactitud las conductas de consumo de alcohol y tabaco en europeos.

Es necesario, según Liu, desarrollar métodos de predicción más sofisticados aumentando el tamaño de las muestras de ascendencias no europeas, lo que podría mejorar la predicción del riesgo en poblaciones humanas diversas.

En un plazo de dos a tres años, afirmó, estas puntuaciones de riesgo genético podrían perfeccionarse y pasar a formar parte de la atención rutinaria a las personas ya identificadas mediante cribado básico como de mayor riesgo de consumo de alcohol y tabaco.

Javier Costas, investigador líder del grupo de Genética Psiquiátrica del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela y miembro de la Red de Investigación en Atención Primaria de Adicciones, señala que el consumo de alcohol o tabaco son conductas que se ven afectadas por múltiples factores biológicos, psicológicos y sociales.

A nivel biológico, parte de la predisposición a su consumo se debe a la existencia de múltiples variantes genéticas de efecto muy pequeño distribuidas a lo largo del genoma, explica a Science Media Centre España.

Quizá lo más importante del estudio es que, como sucede habitualmente en genética médica, los principales resultados están disponibles libremente para cualquier persona investigadora, apunta Costas, que no participa en el artículo de Nature.

El trabajo puede considerarse como un punto de partida sobre el que se realizarán gran cantidad de análisis posteriores para comprender mejor los factores biológicos implicados en el consumo, así como sus consecuencias.

Ya se presentan análisis que ponen en evidencia que muchas de las variantes genéticas identificadas lo hacen a través de tipos celulares implicados en el sistema de recompensa cerebral.