Apoyándose con un bastón, Xavier Córdova, de 42 años, camina despacio hasta un banco para sentarse. Carmen Freire, en cambio, puede permanecer de pie por mayor tiempo. Ambos nacieron con la misma condición: tienen hemofilia, pero la enfrentan de forma diferente.

Algunos sufren sangrados en las articulaciones, lo que causa hinchazón y dolor por la hemorragia. “Esta enfermedad nos afecta más a los hombres”, sostiene Córdova, representante de la Fundación Hemofílica Ecuatoriana (Fundhec). “Soy portadora”, dice Carmen Freire y afirma que el segundo de sus tres vástagos vive con esta patología. Son los varones, en gran mayoría, quienes tienen el riesgo de sufrir estragos.

La doctora Leslie González, especialista en hematología, explica que la hemofilia es una condición que “se hereda a través de una mutación en un gen que porta la mujer dentro de uno de sus cromosomas X y lo pasa a sus hijos, pero en más del 95 o 97 % de los casos, a los varones”.

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Un 3  % de mujeres la puede sufrir. Esto es “porque la forma de herencia hace que la mujer sea portadora, es decir, ella tiene en sus genes la condición, en uno de sus cromosomas, pero el otro que está sano la protege como tal de la enfermedad”, especifica González.

En cambio, el hombre como tiene un solo cromosoma X en donde viene la mutación, aunque el otro cromosoma (el Y) no la tiene, no está protegido y padece la condición.

“Si un hombre procrea un varón, no le pasa, pero si tiene hijas, al pasarle su cromosoma X, probablemente, ellas van a ser portadoras”, indica la médica.

Si una mujer con hemofilia tiene hijas, ellas podrían ser portadoras, pero, en cambio, si tiene niños, ellos podrían padecer los estragos.

El 70 % de las personas con hemofilia la tienen por los antecedentes familiares, por tíos, abuelos, hermanos de la mamá con dicha condición; pero en el 30 % restante la mutación aparece de manera espontánea.

Por “tener una condición genética, congénita, las personas con hemofilia requieren de atención y tratamiento de por vida”, advierte la doctora.

“Somos personas vulnerables porque por un pequeño golpe o cortadura, nosotros podemos sangrar de manera interna o externa”, enfatiza Córdova.

Carmen Freire considera que de la atención y tratamiento depende el poder llevar una mejor calidad de vida.

El tratamiento de cada paciente depende del grado de severidad de la condición, que puede ser leve, moderada y severa.

Las personas con hemofilia leve, generalmente, requieren tratamiento solo cuando van a cirugía, por un traumatismo o sangran de forma espontánea.

Quienes tengan la enfermedad moderada quizá no requieran tratamiento continuo; sin embargo, hay un subgrupo que sí lo necesita.

Y aquellos con hemofilia severa, que son casi el 50 % de los casos, requieren una profilaxis continua.

La profilaxis, según resalta González, “es la única manera de prevenir los sangrados y las complicaciones subsecuentes” y así la persona con hemofilia pueda vivir de forma independiente, estudiar, ser productiva.

La profilaxis se aplica a través de unos medicamentos llamados agentes hemostáticos, que buscan cumplir la función del factor faltante en la sangre. Hay un grupo de esos agentes que se administran vía intravenosa, varias veces a la semana.

Las nuevas terapias son subcutáneas. Se trata de una inyección que se aplica en la pierna o en el abdomen, una vez a la semana o solo una vez al mes. 

La A es más frecuente (80 % de los casos) y ocurre por déficit del Factor 8. La de tipo B se debe a la falta del Factor 9 de coagulación y hay otros más raros como el del Factor 7.

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