Cuando Heriberto Landa y su esposa acudieron a las consultas ginecológicas previas para poder concebir a su niño, a él, sobre todo, le sorprendió que el médico indague sobre enfermedades en todos sus familiares.

Así, además de los exámenes clínicos para evaluar el estado de salud de la mujer y su condición física, a él le hicieron un análisis de recuento espermático. Y algo más: también les preguntaron sobre si entre sus parientes alguno habría tenido un bebé con alguna malformación.

El ginecólogo Pablo Valencia, especializado en reproducción asistida, enfatiza que es importante en la historia clínica ginecológica de la pareja conocer sobre antecedentes heredo familiares y referencias personales no patológicas y patológicas.

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En antecedentes heredo familiares se pregunta sobre problemas cromosómicos, enfermedades genéticas o alguna malformación que ha habido en la familia para ver si hay algún precedente familiar que represente “riesgo de que pasen alguna enfermedad cromosómica o problema genético a la descendencia”, detalla el doctor Valencia.

Con respecto a antecedentes personales patológicos también indagan el historial ginecológico, si ha nacido algún bebé con algún problema genético cromosómico o con alguna malformación, para poder orientar a la pareja.

Por esta razón es que se averiguan los antecedentes de los hermanos, de papás, de abuelos, de tíos.

Si no hay ninguna referencia genética importante, se considera a la pareja “de bajo riesgo”, dice Valencia.

Los registros personales no patológicos tienen que ver con las vacunas, hábitos de consumo y de vida.

Si en la pareja no hay precedentes de riesgo y la futura mamá es joven no habrá preocupación. Pero si la mujer tiene más de 35 años y en la familia hay la alerta de alguna patología hereditaria, se deben hacer exámenes más específicos.

La edad de la mujer es la peor enemiga de la fecundación, porque “la calidad de los óvulos disminuye muchísimo a partir de los 35 años”, resalta el especialista.

Las pruebas genéticas han avanzado mucho, según explica Valencia, porque ahora hacen una muy sofisticada, que es costosa, con la cual toman una muestra de sangre a la pareja, la envían a un laboratorio de Estados Unidos y se puede detectar si “son portadores de alguna mutación que produzca alguna enfermedad genética”.

Además, “en ese mismo estudio hacemos un ‘matching’ (coincidencia) de compatibilidad genética, el cual nos va a decir para que, en caso de que se reproduzcan entre ellos, qué probabilidades hay de tener un bebito sano o enfermo”, explica el médico.

Hay tres tipos de enfermedades genéticas (ver infografía) por lo cual hacen los estudios. Por el avance de la medicina en salud reproductiva es posible realizar una detección oportuna de enfermedades. 

PAREJAS.- Por datos dados en el Congreso Genético de Reproducción de Panamá, en 2017, a nivel mundial, 1 de cada 150 parejas tiene riesgo de tener hijos con alguna enfermedad genética.

PARIENTES.- Los primos hermanos que se embarazan tienen el riesgo de enfermedades genéticas, pero más multifactorial porque comparten genes muy idénticos.

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